疾患の特徴 トリーチャー・コリンズ症候群は頬骨と下顎骨の形成不全、外耳奇形、下眼瞼欠損(亀裂)、下睫毛欠損、毛髪位異常(耳介前方の毛髪が頬まで生える)を 特徴とする 。患者の約40%~50%は耳小骨異常(耳小骨の硬化、形成不全や欠損)および中耳腔の…
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