トリーチャーコリンズ症候群
疾患の特徴
トリーチャー・コリンズ症候群は頬骨と下顎骨の形成不全、外耳奇形、下眼瞼欠損（亀裂）、下睫毛欠損、毛髪位異常（耳介前方の毛髪が頬まで生える）を 特徴とする 。患者の約40%～50%は耳小骨異常（耳小骨の硬化、形成不全や欠損）および中耳腔の形成不全による伝音性難聴を有する。内耳構造は通常正常である。
この他、 より頻度の低い奇形として、 口唇裂を伴うあるいは伴わない口蓋裂、片側あるいは両側の後鼻孔狭窄/閉鎖がある。
原因
症状があるのは1万人～2万人に1人とも、５万人に１人の割合で生まれる可能性があるとも言われる。
遺伝子の突然変異や異常といわれている。
日本では石田祐貴さんや山川記代香さんなどメディアにあげられている。
僕も障害を持つものとして、こんな病気もあるんだよって世間に広く知ってもらい、差別や偏見がなくなればと願う。
